Sedih banget deh kalo jadi Nayla.. dia menderita Ataxia.
Ataxia? Penyakit? Bukan! Sindrom? juga bukan! Trus Ataxia itu apa????
Ataxia itu adalah simtoma berupa pudarnya kemampuan koordinasi atas gerakan otot.
Lah trus Sistoma sendiri itu apa?
gejala' atau 'simtoma' adalah subyektif, diamati oleh seorang pasien, dan tidak bisa ditimbang atau diukur.
Apa sih penyebabnya seseorang menderita Ataxia?
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.
Trus gejala apa aja yang ditimbulkan dari Ataxia ini?
Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.
Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.
Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.
Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.
Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.
Bagaimana cara mendiagnosa adanya Ataxia ini?
Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:
* Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.
* Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
* Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung
* Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
* Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
* Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa.
* Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.
Apakah Ataxia ini bisa di obati?
Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.
Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
Bagaimana Cara mencegah supaya Ataxia ini gak terjangkit ditubuh kita?
Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.
Nah segitu dulu ya tentang Ataxia ini. Semoga bermanfaat :D
0 komentar:
Posting Komentar